Intro
Das Sanfilippo Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, für die es bis heute leider keine Heilung gibt. Vom Sanfilippo Syndrom ist eines von ca. 70000 Neugeborenen betroffen. Zu den frühen Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankungen zählen neben Schlafstörungen auch Entwicklungs- und Sprachstörungen, die den Autismusformen ähneln. In späteren Stadien können sich zusätzlich Krampfanfälle, Mobilitätsverlust und Bewegungsstörungen entwickeln. Das Sanfilippo Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich das Gehirn und das zentrale Nervensystem betrifft. Der Name dieses Syndroms stammt vom Arzt Dr. Sanfilippo.
Was ist das Sanfilippo Syndrom? Wie wird es diagnostiziert, eingeteilt und behandelt? Welche Ursachen, Anzeichen und Symptome treten dabei auf und wie ist die Lebenserwartung?
Definition und Diagnose: Was ist das Sanfilippo Syndrom?
Das Sanfilippo Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III), ist eine seltene genetisch vererbbare Erkrankung und wird als lysosomale Speicherkrankheit eingestuft. Beim Sanfilippo Syndrom führt eine entsprechende Genveränderung dazu, dass der Körper eines Kindes bestimmte Kohlenhydrate (Zucker) nicht abbauen kann und dadurch schwerwiegende Probleme im Gehirn sowie Nervensystem auftreten.
Diagnose: Wie diagnostiziert man das Sanfilippo Syndrom?
Es kann einige Zeit dauern, bis bei einem Kind das Sanfilippo Syndrom erkannt wird. Nahe liegt der Verdacht, wenn ein Kind erhebliche Verhaltensprobleme sowie zunehmende Sprach- oder Entwicklungsstörungen aufweist. Ein Urintest, bei dem auf hohe GAG-Werte getestet wird, kann die Diagnose entsprechend absichern. Bei anhaltendem Verdacht kann zusätzlich eine Bestimmung der Enzymaktivitäten in den weissen Blutkörperchen (Leukozyten) oder Fibroblasten erfolgen.
Einteilung: Die 4 Sanfilippo Subtypen
Das Sanfilippo Syndrom wird in 4 Subtypen unterteilt und entsprechend ihrer genetischen Ursache in MPS A, B, C und D unterschieden. Alle 4 Subtypen betreffen dabei in erster Linie das Gehirn und das Rückenmark. Typ MPS A ist dabei die häufigste und gleichzeitig auch schwerste Form.
Die 3 Sanfilippo Phasen
Phase 1
In dieser Phase bleibt das Kind deutlich in der Entwicklung zurück, ist hyperaktiv und verhaltensgestört.
Phase 2
In dieser Phase kommt es zu einer extremen Unruhe beim Kind, auch kann die Sprache verloren gehen.
Phase 3
Hier macht sich vor allem Unsicherheit auf den Beinen bemerkbar und die Fähigkeit zu Gehen geht allmählich verloren.
Ursachen: Wie kommt es zum Sanfilippo Syndrom?
Bei allen 4 Unterformen des Sanfilippo Syndroms führt eine genetische Veränderung dazu, dass eine Substanz, Heparansulfat, nicht ordnungsgemäss abgebaut wird. Diese lagert sich letztendlich in den Geweben des Körpers ab und schädigt damit die Organe und beeinflusst das Wachstum, die geistige Entwicklung sowie auch Verhaltensweisen. Das Sanfilippo Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt. D. h. das betroffene Kind hat von jedem Elternteil jeweils eine defekte Kopie des für die Enzymproduktion zuständigen Gens geerbt.
Anzeichen und Symptome beim Sanfilippo Syndrom
Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, werden mit ihr geboren. Sie zeigen typischerweise zum Zeitpunkt der Geburt keine Symptome, sondern entwickeln diese meist erst in der frühen Kindheit. Dabei kommt es im Vorschulalter zwischen 2-4 Jahren zu den ersten Anzeichen und Symptome wie z. B. Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensauffälligkeiten sowie Schlafstörungen.
Die Symptome des Sanfilippo Syndroms können je nach Subtyp unterschiedlich ausfallen. Selbst innerhalb eines bestimmten Subtyps gibt es ein erhebliches Spektrum an Symptomen und Schweregraden. Die charakteristischen Merkmale von MPS A treten typischerweise früh im Leben auf und schreiten auch schneller voran als die Symptome bei den anderen Subtypen.
Frühe Anzeichen des Sanfilippo Syndroms
- Sprach-, Bewegungs- sowie Entwicklungsstörungen
- Geistige Behinderungen
- Häufig auftretende Ohr- bzw. Nebenhöhlenentzündungen
- Ausgeprägte Gesichtszüge
- Grosser Kopfumfang (Makrozephalie)
- Vergrösserte Zunge (Makroglossie)
- Infektionen der Atemwege
- Chronische Durchfälle
- Kopfschmerzen
- Schlafstörungen
- Verhaltensauffälligkeiten, die denen von Autismus ähneln
- Zwanghaftes Verhalten und Hyperaktivität
- Nabel- oder Leistenbrüche
Mit der Zeit verschlimmern sich diese Beschwerden und führen u. a. zu:
- Krampfanfällen
- Arthritis
- Schweren kognitiven Einschränkungen
- Fortschreitendem Verlust der motorischen Fähigkeiten wie z. B. Gehen, Sprechen und Essen
- Hörverlust
- Sehschwäche
- Leber- und Milzvergrösserung (Hepatosplenomegalie)
- Häufige Infektionen der Atemwege
- Kardiologische Erkrankungen, einschliesslich einer Schwächung des Herzmuskels (Kardiomyopathie), Störungen des normalen Herzrhythmus (Arrhythmie) oder Probleme mit den Herzklappen
Lebenserwartung
Wie alter werden Kinder mit dem Sanfilippo Syndrom?
Das Sanfilippo Syndrom gilt als Kinderkrankheit, da die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter nie erreichen. Das Sanfilippo Syndrom beeinträchtigt die Lebenserwartung deutlich, denn die meisten Kinder erreichen mit dieser Erkrankung nur ihre Teenagerjahre, wenige können auch älter werden.
Behandlung: Wie behandelt man das Sanfilippo Syndrom?
Es gibt bislang leider keine Heilung für das Sanfilippo Syndrom. Die Behandlung konzentriert sich deshalb hauptsächlich darauf, die Symptome zu lindern und dem Kind dabei so lange wie möglich die bestmögliche Lebensqualität zu bieten. Untersuchungen und klinische Studien mit Enzymersatztherapie sowie Gentherapie lassen Hoffnung aufkommen. Symptomatisch kann z. B. gegen Hyperaktivität oder Schlafstörungen medikamentös interveniert werden. Mit zunehmendem Verlust der Gehfähigkeit kann es vermehrt zu Versteifungen der Gelenke kommen. Hier kann Krankengymnastik helfen.
Sanfilippo Syndrom und Schlafen
Vom Sanfilippo betroffene Kinder leiden häufig unter Schlafstörungen, die von unruhigen Phasen bis hin zu gravierenden Schlafstörungen reichen. Meist können Betroffene dabei nur wenige Stunden schlafen, brauchen viel Zeit, um einzuschlafen und wachen in der Nacht auch immer wieder auf. Ebenfalls kann es zu Episoden von überhaupt keinen Schlaf finden kommen. Schlafstörungen können medikamentös behandelt werden. Mehr zum Thema Schlaf und wie kann man schnell einschlafen? hier.
Fazit
Das Sanfilippo Syndrom, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III), ist eine seltene autosomal rezessiv vererbbare Erkrankung bei welcher eine entsprechende Genveränderung dazu führt, dass der Körper eines Kindes bestimmte Kohlenhydrate (Zucker) nicht abbauen kann und dadurch schwerwiegende Probleme im Gehirn und Nervensystem auftreten.
Das Sanfilippo Syndrom wird in 4 Subtypen unterteilt: MPS A, B, C und D. Typ MPS A ist dabei die häufigste und auch schwerste Form. Bei allen 4 Unterformen führt eine genetische Veränderung dazu, dass eine Substanz, Heparansulfat, nicht ordnungsgemäss abgebaut wird. Diese lagert sich ich in den Geweben des Körpers ab, schädigt damit die Organe und beeinträchtigt ebenso das Wachstum, die geistige Entwicklung sowie Verhaltensweisen.
Kinder, die von dieser Krankheit betroffen sind, werden mit ihr geboren. Typischerweise zeigen die jedoch zum Zeitpunkt der Geburt keine Symptome, sondern entwickeln diese meist erst in der frühen Kindheit. Zu den Symptomen dieser Erkrankung gehören u. a. Sprach-, Bewegungs- und Entwicklungsstörungen, grosser Kopfumfang, Verhaltensauffälligkeiten, Hyperaktivität sowie auch Schlafstörungen. Mit der Zeit verschlimmern sich diese Beschwerden und führen dabei neben Krampfanfällen auch zum fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten.
Ein Urintest auf hohe GAG-Werte oder eine Bestimmung der Enzymaktivitäten in den weissen Blutkörperchen oder Fibroblasten kann eine Diagnose entsprechend absichern.
Es gibt bis heute leider keine Heilung für das Sanfilippo Syndrom. Das Sanfilippo Syndrom gilt als Kinderkrankheit, da die meisten Betroffenen das Erwachsenenalter nie erreichen. Die Behandlung konzentriert sich deshalb hauptsächlich darauf, die Symptome zu lindern und dem Kind damit so lange wie möglich die bestmögliche Lebensqualität zu bieten.